बच्चों में दुर्लभ रोग

रेनो, एनवी के पुलिंग नीयन पट्टी से 10 मील की दूरी पर, अपने घर में रसोई द्वीप पर बैठे, क्रिस हेम्पेल एक गुलाबी शटरर फोटो एल्बम खींचता है और इसके पृष्ठों के माध्यम से निकलता है। वह मुस्कुराती है, जैसा कि हर माँ अपने बच्चों के बारे में बच्चों के रूप में याद करते हुए करती है, लेकिन जब वह अपनी जुड़वाँ बेटियों की शुरुआती ज़िंदगी पर दोबारा गौर करती है, तो उसकी आँखें भी खराब हो जाती हैं। वह एक मील के पत्थर को चलाती है जिसे उसने दस्तावेज किया था: एडिसन के पहले शब्द "बाहर" और "खुले" थे; कैसिडी के "डॉगी" और "डकी" थे। वे जल्दी चले गए, 10 महीने में। तस्वीरें मनमोहक हैं - नग्न बच्चे बुलबुले उड़ाते हैं और वेनिला को धू-धू कर जलते हुए अपने चेहरे पर रखते हैं, उज्ज्वल आंखों वाले टॉडलर्स नरक-फर्नीचर पर चढ़ने पर तुला हुआ, शरारती छोटी लड़कियों ने फ्लैश फ्लड पर विजय प्राप्त की पानी वाला कूलर। "वे सामान में बस गए," क्रिस हँसते हुए कहता है। "वे हर समय मुस्कुराते हुए सुपर-दुखी थे।"

उनकी इस यात्रा के समय उनकी बेटियों की 7 टकटकी लगी रहती है, एक टॉडलर टेबल पर फिसल जाती है, उनकी आंखें चौंधिया जाती हैं। क्रिस उन्हें खिलाने के लिए नीचे बैठता है, एक सामयिक ग्रन्ट के साथ मिले कॉस को प्रोत्साहित करने के साथ चम्मच उठाता है, लेकिन ज्यादातर मौन होता है। टर्की और अनानास के छोटे टुकड़े लड़कियों के मुंह को याद करते हैं और उनके गले में चक्कर लगाते हुए कठिन प्लास्टिक की बिबों में भूमि। कैसी खाने से इनकार करते हुए उसके बारे में अपने हाथ बढ़ाता है। वह मुश्किल से अपना सिर स्थिर रख सकती है।

दोपहर के भोजन के बाद, क्रिस के पति, ह्यूग - एक ऐसे व्यक्ति का बकवास नहीं, जिसका गंभीर स्वभाव उसकी बेटियों के आसपास पिघल जाता है - Addi और कैसी हॉल के एक कमरे में, जहां वे सफेद चादर में ढकी हुई छोटी-छोटी ओवरस्टोफर्ड कुर्सियों पर बैठते हैं और दिन में ज्यादातर कार्टून देखते हैं। क्रिस 3 साल की उम्र में तिकड़ी पर लड़कियों की छवियों के एल्बम और पृष्ठों पर वापस लौटता है। "हमने देखा कि वे सही तरीके से पेडलिंग नहीं कर रहे थे," वह कहती हैं। सबसे पहले, परेशानी के संकेत अस्पष्ट थे: जुड़वाँ अन्य बच्चों की तरह नहीं चल रहे थे, या वे चलते थे और अचानक उनके सिर पीछे की ओर निकल जाते थे। फिर वे एक वायरस लेकर आए। क्रिस के विचार में, तत्काल परिवर्तन हुआ था। "उनकी आँखें बस नाजुक थीं," वह कहती हैं। यह उनके तीसरे जन्मदिन के आसपास सही था, और वे अपनी बीमारी को हिला नहीं सके।

जैसा कि हफ्तों के महीनों में हुआ, क्रिस जानता था कि कुछ गंभीर रूप से गलत था: "मैं इन सूक्ष्म चीजों को देख सकता था - जैसे उनका संतुलन बंद था। और उनकी आँखें सही नज़र नहीं आ रही थीं। अन्य लोगों ने सोचा कि मैं पागल था, "वह कहती हैं। "मेरा परिवार मुझे बताता रहा कि लड़कियां ठीक थीं।"

फिर, एक परीक्षा के दौरान लड़कियों के बाल रोग विशेषज्ञ ने पाया कि उनकी तिल्ली सामान्य आकार से चार गुना तक फूली हुई थी। क्रिस उन्हें सीधे पालो अल्टो, CA के स्टैनफोर्ड मेडिकल सेंटर के ल्यूसिल पैकर्ड चिल्ड्रन हॉस्पिटल ले गया। पांच यात्राओं के दौरान, उन्हें शीर्ष प्रतिरक्षाविदों, आनुवंशिकीविदों और हेमटोलॉजिस्टों द्वारा देखा गया, जिनमें से कोई भी यह पता नहीं लगा सका कि क्रिस की बेटियों के साथ क्या गलत था।

एक और 18 महीने लगेंगे।

हालांकि सभी परीक्षण नकारात्मक आए, क्रिस को यकीन था कि लड़कियों को - जो, आखिरकार, समान जुड़वाँ थे - एक आनुवंशिक स्थिति थी। फिर उसने नए न्यूरोलॉजिकल लक्षणों को परेशान करने पर ध्यान दिया, विशेष रूप से स्लेट में एक बेहोश फिसलन स्टैनफोर्ड में भाषण और ई-मेल जेनेटिकिस्ट - जिसने महसूस किया कि एक बीमारी है जो उसने नहीं की थी के लिए परीक्षण किया गया।

यह एक अत्यंत दुर्लभ आनुवंशिक विकार था जिसे नीमन-पिक टाइप सी बीमारी (एनपीसी) कहा जाता था, जो कि यू.एस. क्रिस में केवल लगभग 250 बच्चों को प्रभावित करता है और इसे तुरंत नष्ट कर दिया गया। एनपीसी, वह पढ़ती है, जीन पर एक दोष था जो कोशिकाओं में कोलेस्ट्रॉल के चयापचय को नियंत्रित करता है। वसायुक्त लिपिड की हानिकारक मात्रा (जो हमारे शरीर लगातार बनाते हैं और सामान्य रूप से निकलते हैं) प्लीहा, यकृत, फेफड़े, अस्थि मज्जा और, में जमा होते हैं अंततः, मस्तिष्क, स्नायविक गिरावट के लिए अग्रणी, जो बरामदगी और मोटर कौशल की हानि को ट्रिगर कर सकता है जैसे चलना, एक पेंसिल पकड़ना, यहां तक ​​कि निगल। एनपीसी को कभी-कभी "बचपन अल्जाइमर" कहा जाता है क्योंकि यह गंभीर मनोभ्रंश की ओर जाता है।

क्रिस ने लड़कियों की त्वचा की बायोप्सी स्टैनफोर्ड में की थी। दो हफ्ते बाद, 17 अक्टूबर, 2007 को, अस्पताल ने फोन किया और उसके सबसे खराब डर की पुष्टि की: उसकी बेटियों ने एनपीसी किया था। जैसा कि वे देखते थे, क्रिस उन्माद से रोते हुए घर से बाहर भाग गया। यह कैसे हो सकता है? उसने सोचा। वे पड़ोसी के कुत्ते के साथ बात कर रहे हैं और गा रहे हैं और स्कूल में मज़े कर रहे हैं। और अब वे अपना दिमाग खो देते हैं और मर जाते हैं?

"हमें खेद है," डॉक्टरों ने उसे बताया। "कोई कुछ नहीं कर सकता है।"

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अब, रेनो की स्लॉट मशीनों और रूलेट पहियों से बस कुछ ही दूर, एक अलग उच्च-दांव खेल खेल रहा है। Renown Regional Medical Center में बाल चिकित्सा विशेष देखभाल इकाई की पांचवीं मंजिल पर, दो अस्पताल के बिस्तर एक साथ धकेल दिए जाते हैं। Addi और Cassi उन पर झूठ बोलते हैं, गुलाबी शर्ट पहने हुए हैं और PJ की बोतलें कार्टून भेड़ के साथ सुशोभित हैं, उनके लंबे चेस्टनट बाल गुलाबी धनुष के साथ सुरक्षित हैं।

मई में इस मंगलवार को, जैसा कि वह हर मंगलवार को करता है, ह्यूग धीरे से अपने डायपर बदलते हैं। वह धैर्यपूर्वक उन्हें फटे अंडे, आड़ू दही और केले खिलाने का प्रयास करता है। वह उन्हें गुलाबी सिप्पी कप - "शुगर एंड स्पाइस एंड एवरीथिंग नाइस" सौंपता है, कप कहता है - जो लड़कियां रुक-रुक कर चलती हैं। उठना बैठना, उनके सिर को ऊपर रखना, उनकी सारी ऊर्जा को बहा देता है।

जैसा ठठेरा घंटी टीवी पर खेलता है, ह्यूग लड़कियों के बीच अपने विशाल शरीर देता है। के रूप में नर्स छोटी लड़की की त्वचा के माध्यम से और कैथेटर शल्य चिकित्सा द्वारा उसके सीने में प्रत्यारोपित में एक सुई चुभन वह गले और चुंबन और प्रेम का फुसफुसाते शर्तों से Cassi आराम। अगले आठ घंटों के लिए - जैसे कि लड़कियां टीवी पर सुंदर परी को घूरती हैं, कभी दर्जन भर, कभी-कभी बेकाबू ऐंठन और मरोड़ के साथ जब्त करना - एक प्रायोगिक दवा का मेगाडोज उनके में टपकता है bloodstreams। "ड्रग" वास्तव में एक सरल, नॉनटॉक्सिक शुगर कंपाउंड है जिसे साइक्लोडेक्सट्रिन कहा जाता है, जो क्रिस एक अस्पष्ट शोध अध्ययन में आया था। अभी, साइक्लोडेक्सट्रिन अपनी बेटियों की घातक न्यूरोलॉजिकल स्थिति की प्रगति को गिरफ्तार करने और उनके जीवन को बचाने के लिए क्रिस की सबसे अच्छी उम्मीद है।

ह्यूग को राहत देने के लिए क्रिस कुछ घंटे बाद आता है। एक जब्ती कैसी के शरीर को झपकी से बाहर निकालता है, और क्रिस एक आरामदायक मखमली ट्रैक सूट पहने हुए, उसके बाल उसके कानों के पीछे टक गए, उसकी तरफ चला गया। कैसी फुदकती है और अपनी माँ को थप्पड़ मारती है। "वह मुझे बता रही है कि वह पागल है," क्रिस कहता है। छोटे इशारों और ग्रन्ट्स का एकमात्र तरीका है कैसी और अदी अब खुद को व्यक्त कर सकते हैं।

चीनी का अणु जो लड़कियों की नसों के माध्यम से बह रहा है - और जो कि उनकी रीढ़ में इंजेक्ट किया जाता है दो हफ्ते या तो रेनाउन में या बड़े बच्चों के अस्पताल ओकलैंड में, कैलिफोर्निया में - लगता है मदद कर रहा है। वे कम फ्लॉपी हैं, क्रिस कहते हैं, अधिक जागरूक और स्नेही; वे बेहतर सुन सकते हैं, जो एक दुर्लभ, प्रमुख उलट है। फिर भी, यह पर्याप्त नहीं है। समय उनके लिए चल रहा है, और उनका भाग्य अब एफडीए और अस्पताल के संस्थागत समीक्षा बोर्ड के हाथों में है, जो जल्द ही शासन करेगा क्या क्रिस इस यौगिक को अपनी बेटियों के दिमाग में स्वचालित रूप से वितरित कर सकता है, जहां यह अधिक प्रभावी ढंग से अपने कोलेस्ट्रॉल का प्रदर्शन कर सकता है समाशोधन। दवा और डिवाइस प्रोटोकॉल को एक साथ रखने के लिए लगातार काम करने के बावजूद, क्रिस को पता है कि वह लंबी बाधाओं का सामना करती है: सभी दुर्लभ बीमारियों में से केवल 5% में एक अनुमोदित दवा उपचार है। फिर भी, यह मां - वैश्विक दवा कंपनी नहीं, सरकार द्वारा संचालित राष्ट्रीय स्वास्थ्य संस्थान नहीं - 5% क्लब का सदस्य बनने की सख्त जरूरत है।

निवेश के लिए $ 800 मिलियन और 12 साल के बिना - बाजार में एक नई दवा लाने के लिए विशिष्ट अनुमान - यह एक भारी चुनौती है। नैन्सी गुडमैन कहती हैं, "क्रिस जो कर रहा है वह उल्लेखनीय है, जिसके बेटे जैकब की मौत तीन साल पहले मेडुलोब्लास्टोमा नामक पीडियाट्रिक ब्रेन कैंसर से हुई थी। जब उन्हें 8 साल की उम्र में पता चला, तो वह चिकित्सकों और वैज्ञानिकों की 36 अलग-अलग टीमों में पहुंच गई एक दर्जन से अधिक देशों में, केवल यह जानने के लिए कि जैकब के रूप के लिए कोई उपचारात्मक उपचार नहीं था रोग। डॉक्टर केवल कीमोथेरेपी की एक उच्च खुराक का प्रबंधन कर सकते थे, जिसने उसे दो साल बाद निधन होने तक न्यूरोलॉजिकल और शारीरिक रूप से अक्षम कर दिया था। दरअसल, गुडमैन कहते हैं, पिछले 30 वर्षों में उनके प्रकार के कैंसर के इलाज में कोई महत्वपूर्ण बदलाव नहीं हुआ है। "हम अनाथ रोगों का सामना करते हैं सबसे महत्वपूर्ण समस्या यह है कि कोई दवा विकास नहीं है," वह कहती हैं। "हम नई दवाओं के लिए निजी कंपनियों पर भरोसा करते हैं, लेकिन चूंकि बाजार इतने छोटे हैं, इसलिए उनके लिए उस काम में निवेश करने के लिए कोई वित्तीय प्रोत्साहन नहीं है।"

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और इसलिए यह क्रिस हेम्पेल जैसे माता-पिता के लिए छोड़ दिया जाता है कि वे अपने बच्चों को बचाने के लिए सिस्टम के चारों ओर एक अंत चलाने की कोशिश करें।

आपके बच्चे मरने वाले हैं, और ऐसा कुछ भी नहीं है जो कोई भी कर सकता है। कल्पना कीजिए, बस एक पल के लिए, एक माँ होने के नाते और उस वास्तविकता के साथ जूझना। पहले तो इसने क्रिस को समतल कर दिया, लेकिन दिनों के भीतर, पूर्व नेटस्केप कॉर्पोरेट संचार कार्यकारी ने महसूस किया कि यह एक चमत्कारिक घटना बनाने की कोशिश करना था। "अगर हम दवा कंपनियों या सरकारी शोधकर्ताओं का इंतजार करते हैं, तो बहुत देर हो जाएगी," वह कहती हैं। "हम एक जाल में थे, और हमें खुद से बाहर निकलना पड़ा।"

परिवार के रसोई घर में अपने कंप्यूटर से चिपके हुए, क्रिस ने साइक्लोडेक्सएक्सट्रिन के बारे में अध्ययन किया था: आलू स्टार्च से निकला यह यौगिक, एनपीसी के साथ चूहों के जीवन का विस्तार कर रहा था। उसने पूरी रात बिताई - और कई हफ्ते बाद - अपनी रसोई की मेज पर, वह सब कुछ जानने की कोशिश कर रही थी, जिसके बारे में वह बता सकती थी। "यह एक मेहतर शिकार की तरह था, जो सुराग से सुराग तक जा रहा था," वह कहती है। "मुझे पता चला कि साइक्लोडेक्सट्रिन को अन्य दवाओं के साथ सॉफ़्नर या स्वीटनर के रूप में उपयोग किया जाता था, इसलिए मुझे लगा कि शायद हम साइक्लोडेक्सट्रिन का उपयोग कर सकते हैं। इसने मुझे फ्लोरिडा में एक आपूर्तिकर्ता की ओर अग्रसर किया, और उन्होंने मुझे पूरी दुनिया में रसायन का अध्ययन करने वाले शोधकर्ताओं के बारे में बताया। मैंने जापान में, हंगरी में, डलास में यूटी दक्षिण-पश्चिम में, साइक्लोडेक्सट्रिन पर काम करने वाले या कोलेस्ट्रॉल या एनपीसी पर शोध करने वाले वैज्ञानिकों से संपर्क किया। "

सबसे पहले, क्रिस ने सोचा कि वह अपनी लड़कियों को रस में बस साइक्लोडेक्सट्रिन दे पाएगी। लेकिन उसे जल्द ही पता चला कि पेट में कंपाउंड टूट जाएगा और सीधे आईवी के जरिए उनके ब्लडस्ट्रीम में पहुंचाया जाएगा। इसका मतलब है कि वह इसे एक दवा के रूप में प्रशासित करेगी - जिसे एफडीए की मंजूरी की आवश्यकता थी।

क्रिस ने अपने अनुकंपा-उपयोग कार्यक्रम के बारे में पता लगाने के लिए एजेंसी को बुलाया, जो नैदानिक ​​परीक्षण के बाहर प्रायोगिक उपचार तक पहुंच प्राप्त करने के लिए जीवन-धमकी की स्थिति वाले रोगियों को अनुमति देता है। हालाँकि कुछ दवाओं और पेय पदार्थों में पहले से ही साइक्लोडेक्सट्रिन का उपयोग किया जा रहा था, अधिकारियों ने उन्हें बताया कि प्रायोगिक प्रोटोकॉल को मंजूरी देने के लिए एजेंसी को मानव-सुरक्षा डेटा की आवश्यकता थी।

क्रिस को पता था कि बेल्जियम की एक कंपनी, जेनसेन फार्मैसुटिका ने साइक्लोडेक्सट्रिन युक्त एक दवा पर पेटेंट का आयोजन किया था, और उसने कंपनी से कहा कि वह उसके साथ सुरक्षा डेटा साझा करने के लिए कहें। एक कार्यकारी ने उनके अनुरोध को स्पष्ट रूप से अस्वीकार कर दिया, यह बताते हुए कि यह जानकारी "स्वामित्व" है। हार मानने वाला नहीं, क्रिस ने खोजा जैनसेन के पास अमेरिकी ड्रग दिग्गज जॉनसन एंड जॉनसन का स्वामित्व था, जो बच्चों के उत्पादों - बेबी पाउडर, शैम्पू के निर्माता थे दिन। उसने अपने अनुभव के बारे में एक ब्लॉग प्रविष्टि लिखने का फैसला किया, "प्रिय जॉनसन एंड जॉनसन, डू किड्स के साथ रियली मैटर टू यू? ”उसने जॉनसन एंड जॉनसन के कॉर्पोरेट संचार को एक नोट के साथ एक कॉपी ई-मेल की टीम। "मैं ऐसा नहीं चाहती थी कि मैं उन्हें धमकी दे रही थी," वह अब कहती है, "लेकिन मैंने स्पष्ट किया कि मुझे जानकारी चाहिए थी।" वह जानती थी, वह कहती है, "यह अच्छा नहीं होगा अगर लोगों को पता चले कि वे इस घातक बीमारी से मेरे बच्चों की मदद नहीं कर रहे हैं।" रोग। "

क्रिस हिट 4:00 P.M पर भेजें शुक्रवार, 12 फरवरी, 2008 को। अगली सुबह 7:00 बजे उसका फोन बजा। यह जॉनसन एंड जॉनसन में एक उपाध्यक्ष था, उसे यह बताते हुए कि कंपनी मदद करना चाहती थी, कि उसके पास आधा दर्जन लोग थे जो चाहते थे कि वह 15 मिनट में एक कॉन्फ्रेंस कॉल पर बोलें। जॉनसन एंड जॉनसन ने एफडीए को साइक्लोडेक्सट्रिन पर सुरक्षा डेटा की समीक्षा करने का अधिकार दिया - क्रिस के लिए एक बड़ी सफलता, वर्षों के अध्ययन और वर्षों और लाखों डॉलर का प्रतिनिधित्व करना।

फिर भी, कागजी कार्रवाई के लिए उसे जो श्रमसाध्य फाइल करने की जरूरत थी, वह एक श्रमसाध्य और भयभीत नौकरशाही बाधा थी। सौभाग्य से, उनकी बेटियों के डॉक्टर, कैरोलिन हेस्टिंग्स, एम.डी., मदद करने के लिए सहमत हुए। एफडीए के लिए दाखिल डॉ। हेस्टिंग्स के नाम के तहत किया जाएगा, और वह उनकी समीक्षा करेगी, लेकिन चूंकि उन्होंने ओकलैंड और रेनो में एक व्यस्त बाल चिकित्सा ऑन्कोलॉजी अभ्यास किया था, वह व्यक्तिगत रूप से शोध के संदर्भों और वैज्ञानिक लेखों, चिकित्सा इतिहास और आवेदन के रिकॉर्ड के सैकड़ों पृष्ठों का पीछा नहीं कर सका की आवश्यकता है।

क्रिस ने एक पीएच.डी. तंत्रिका विज्ञान में एक पृष्ठभूमि के साथ, और अगले साल उनमें से दो ने एक साथ दस्तावेज खींचा - एक उल्लेखनीय उपलब्धि। एफडीए कमिश्नर मार्गरेट ए का कहना है, "क्रिस हेम्पेल दुर्लभ बीमारियों की दुनिया में एक असाधारण शख्सियत है और नए और नए उपचार और इलाज खोजने की कोशिश कर रही है।" हैम्बर्ग, एम। डी। "न केवल उसने एक बीमारी पर एक चेहरा लगाने में मदद की है जो ज्यादातर लोगों ने कभी नहीं सुना था, लेकिन उसने महत्वपूर्ण विज्ञान की पहचान करने और रचनात्मक और महत्वपूर्ण दवा विकास को आकार देने में मदद की है तरीके।"

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अप्रैल 2009 में, क्रिस को उसके मर्दाना प्रयासों के लिए पुरस्कृत किया गया: एफडीए ने एडि और कैसी को दवा के साप्ताहिक अंतःशिरा संक्रमण के लिए जाने की अनुमति दी। लेकिन इसके तुरंत बाद, नए शोध ने निर्धारित किया कि साइक्लोडेक्सट्रिन को रक्त-मस्तिष्क अवरोध द्वारा अवरुद्ध किया गया था, जिसका अर्थ है कि यह मस्तिष्क की कोशिकाओं तक नहीं पहुंच सकता है जहां इसकी आवश्यकता थी। फिर एक अन्य अध्ययन में यह दिखाया गया कि जब एनपीसी बिल्लियों और चूहों के दिमाग में साइक्लोडेक्सट्रिन पहुंचाया गया था, तो इससे उनके न्यूरोलॉजिकल बिगड़ने में काफी कमी आई। क्रिस ने अपनी लड़कियों को देखा - 5 साल की उम्र में और बोलने की क्षमता, खाने के लिए, और खाने की क्षमता खो दी - और जानता था कि अगर उसने कम से कम इस थेरेपी की कोशिश नहीं की तो वह उन्हें खो देगी। बात करने की अपनी क्षमता को पूरी तरह से खोने से पहले, अदि की अपनी माँ के लिए अंतिम शब्द थे "चिंता मत करो" - वही सुकून देने वाला मुहावरा उनकी माँ पिछले तीन सालों से कह रही थीं।

क्रिस ने दुनिया भर के शोधकर्ताओं को यह पता लगाने की कोशिश की कि उनकी बेटियों के दिमाग में साइक्लोडेक्सट्रिन कैसे लाया जाए। एक साल बाद, जुलाई 2010 में, उन्होंने एफडीए के साथ एक संशोधित प्रोटोकॉल दायर किया जिसमें दवा देने की अनुमति दी गई सीधे उनकी रीढ़ के माध्यम से लड़कियों के केंद्रीय तंत्रिका तंत्र में, और दो महीने बाद निकासी दी गई। फिर भी, क्रिस को पता था कि जिन लड़कियों को वास्तव में ज़रूरत थी, उनके शरीर में पंपों को प्रत्यारोपित करना था ताकि साइक्लोडेक्सट्रिन को सीधे उनके मस्तिष्क में पहुंचाया जा सके।

पिछले दो वर्षों से, यह क्रिस पर काम कर रहा है। "यह एक व्यक्तिगत नैदानिक ​​परीक्षण की तरह है। हमें दवा तैयार करने से लेकर हर चीज पर शोध करना था - हम इसे कहाँ से प्राप्त करेंगे, इसे कैसे बनाया जाता है, यह कैसे तैयार की जाती है - हम पंप को कैसे फिर से भरेंगे, ”वह कहती हैं। "मैं इस रसोई की मेज पर बैठ गया, इस दिन और दिन में काम कर रहा था।"

वे अप्रैल 2011 में एफडीए के 400 पेज के आवेदन में बदल गए। और अब क्रिस हरी बत्ती का इंतजार कर रहा है, अभी भी समय के खिलाफ दौड़ में है।

सिल्वर लिगेसी रिज़ॉर्ट कैसिनो से कठिन, क्रिस और ह्यूग एक आरामदायक इतालवी रेस्तरां में बीफ़ कार्पेस्को की शराब और प्लेटों के गिलास रख रहे हैं। क्रिस के माता-पिता - जिनका 35 साल से तलाक हो चुका है, लेकिन दोनों अभी हेम्पेल घर में रह रहे हैं - आज रात को देख रहे हैं। कभी स्पा के दिनों और गोल्फ की सैर का लुत्फ उठाने वाले क्रिस का कहना है कि अब वह उस तरह की महिला नहीं रह गई है, जिसने डिनर किया हो। "वह बाहर जाती थी, लेकिन अब वह कभी नहीं चाहती," ह्यूग कहते हैं। "अब वह उन्मत्त हो जाता है, कंप्यूटर पर आधी रात को उठता है।"

रेनो में बसने और जुड़वाँ होने से पहले एक साल में 22 देशों का दौरा करने के बाद, हेम्पल्स ने अपनी उच्च-तनाव तकनीक नौकरियों से बाहर निकलकर दुनिया की यात्रा की, यह 10 साल हो गया है। हालांकि यह स्पष्ट है कि उनके बीच अभी भी एक गहरा संबंध है, "हम बिल्लियों और कुत्तों की तरह लड़ते हैं, इतना तनाव है," ह्यूग मानते हैं।

क्रिस स्वीकार करता है कि उनकी शादी वैसी नहीं है जैसी एक बार थी। "हम बहुत अधिक खुश-भाग्यशाली थे," वह कहती हैं। "तब आपकी संपूर्ण दुनिया एक पल में उड़ जाती है, और आपके पास लड़ने के अलावा कोई विकल्प नहीं होता है।"

अन्य परिवारों ने भी यही बात सीखी है। नैन्सी गुडमैन, अभी भी निराश हैं कि मेटास्टैटिक मेडुलोब्लास्टोमा के लिए कोई इलाज नहीं हैं जिन्होंने तीन साल पहले अपने बेटे को मार दिया था, पाइन्टिंग होप एक्ट को तैयार किया, जो निजी दवा कंपनियों के लिए बाल चिकित्सा अनाथ रोगों पर काम करने के लिए बाजार प्रोत्साहन के लिए कहता है (देखें ).

और प्रोजेरिया रिसर्च फाउंडेशन - जिसने उपचार की उम्मीद में दो नैदानिक ​​दवा परीक्षणों का समन्वय किया है इस दुर्लभ और घातक बच्चों की "उम्र बढ़ने की बीमारी" - का निदान एक लड़के के चिकित्सक माता-पिता द्वारा किया गया था 1998. अपने प्रयासों के कारण, जब लेक्सिंगटन, केवाई के ज़ैक पिकार्ड को 11 महीने में प्रोजेरिया का निदान किया गया था, तो उनकी मां, टीना ने इसे मौत की सजा के रूप में नहीं लिया था। "मैं अविश्वसनीय रूप से आशावादी महसूस कर रही हूं," वह कहती हैं। Zach, अब 5, नींव के परीक्षणों में से एक में उपचार प्राप्त कर रहा है - और इस गिरावट से बालवाड़ी शुरू करने के लिए तैयार हो रहा है।

इन कहानियों की तरह क्रिस जा रहा रखने के लिए मदद करते हैं। जैसे कि उसकी बेटियों की बीमारी के बारे में उसके दिन नहीं हैं। जब वह अपनी माँ को उसके बिस्तर में जुड़वाँ बच्चों के साथ खोजने के लिए रात के खाने से घर लौटती है, तो वह अपना आईपैड निकालता है और फोटो बूथ ऐप के मज़ेदार घर के दर्पण पर क्लिक करता है। तीन पीढ़ियों के रूप में क्रिस और उसकी माँ रात में खिसकना उनके विकृत चेहरे पर उन्हें वापस परिलक्षित।

अगली सुबह, अदि और कासी - फलालैन स्नोमैन पजामा में आरामदायक - अपने गुलाबी कमरे में अपने जुड़वां बेड पर बैठे हैं। वे प्रत्येक शौकीन कुत्तों को भरते थे, दोनों ने मैक्स का नाम पड़ोस के कुत्ते के सम्मान में रखा था। "यह एक दुर्लभ आनुवांशिक त्वचा रोग है," क्रिस Addi, हंसते हुए कहते हैं। "फर पूरी तरह से पहना जाता है, क्योंकि हमें हर बार अस्पताल जाने पर इसे धोना पड़ता है।" कैसी का मैक्स एक नई नाक को एक टेडी बियर से प्रत्यारोपित किया गया है क्योंकि वह एक बच्चे के रूप में मुंह से मूल चबाने लगी थी चाहेंगे।

क्रिस जानता है कि उसकी बेटियां कभी भी ठीक नहीं होंगी, कि वे फिर कभी बचपन के सारे खिलौनों के साथ कमरा नहीं खोलेंगे। कभी-कभी वह कड़वी होती है, वह स्वीकार करती है। "मैं एक माँ को सुपरमार्केट में अपने बच्चे को डांटते हुए देखती हूँ, और मुझे लगता है, क्या वह जानती है कि वह कितना भाग्यशाली है जो एक बच्चा है कर सकते हैं शेल्फ से एक कैंडी बार पकड़ो?"

लेकिन क्रिस यथार्थवादी है: वह सिर्फ अपनी लड़कियों को जीना चाहता है। एनपीसी वाले अधिकांश बच्चे बचपन में ही मर जाते हैं, लेकिन उसके पास उम्मीद है कि एडि और कैसी उस दुखद सीमा को हरा देंगे। "वे अभी स्थिर हैं, जो एक प्रगतिशील न्यूरोलॉजिकल स्थिति के साथ बहुत महत्वपूर्ण है," वह कहती हैं। "बात कर रहे हैं, चल रहे हैं - वे लक्ष्य नहीं हैं। इस बीमारी को इसके ट्रैक में रोकना हमारे लिए अंतिम जीत होगी। ”

उन माता-पिता के लिए जो अपने बच्चों के लिए अन्य सपने देखते हैं - दोस्ती, कॉलेज की शिक्षा, शादी - एक ऐसा जीवन जो चिकित्सा उपचार और अंतहीन परीक्षाओं से बहुत कम का वादा करता है डोरा एक खोजी असहनीय रूप से हृदयविदारक लगता है। फिर भी जब कासी ने आखिरकार "विले-चखने" वाली दवा की खुराक पूरी कर ली, तो वह और अदिसी दिन में दो बार - अपना मुंह मोड़ने के बाद दूर, गंभीर और क्रिस पर बह - और अपनी माँ के दिल को छूने के लिए उसके हाथ तक पहुँचता है, आप समझते हैं कि क्रिस क्यों दृढ़ रहता है। इन छोटी लड़कियों के लिए एक इलाज नहीं हो सकता है, लेकिन उनके लिए बहुत प्यार है और मिठास के ये क्षण हैं। वह पर्याप्त है।

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बच्चों के लिए नई आशा

परिभाषा के अनुसार, दुर्लभ बीमारियां बहुत कम लोगों को प्रभावित करती हैं। यही कारण है कि परिवार अब समर्थन के लिए और इलाज के लिए दबाव बनाने के लिए एक साथ बंध रहे हैं

रोगी की शक्ति

हेमपेल दुर्लभ बीमारी अनुसंधान के लिए जागरूकता बढ़ाने के लिए ग्लोबल फंड्स परियोजना के साथ काम कर रहे हैं। विवरण के लिए, पर जाएं globalgenes.org

इलाज के लिए कानून

जैसा कि हम प्रेस में गए, कांग्रेस दो कृत्यों पर विचार कर रही थी जो दवा कंपनियों को प्रोत्साहित करेंगे दुर्लभ और पुरानी बीमारियों के लिए नए उपचारों का विकास करना: क्रिएटिंग होप एक्ट और आधुनिक इलाज अधिनियम। दोनों एक "गाजर" दृष्टिकोण का उपयोग करते हैं, पेटेंट एक्सटेंशन और अन्य प्रोत्साहन की पेशकश करते हैं। अपडेट के लिए, पर जाएं rarediseaselegislativeadvocates.org तथा puttingpatientsfirst.net/moddern/

14 महीनों में जुड़वाँ (कैसी, बाएं, और अडी) एक सीढ़ी से झांकते हुए।