जेनेटिक परीक्षण यह बताएं कि आप बहुत अपने स्वास्थ्य के बारे

आनुवंशिक परीक्षण न केवल लोग हैं, जो हंटिंगटन उनके परिवारों में की तरह एक बीमारी है के लिए प्रासंगिक है। "मुझे नहीं के लिए भी दूर भविष्य में लगता है, एक व्यक्ति के जीनोम अनुक्रम अपने स्वास्थ्य कहानी का एक हिस्सा होगा। हमें इस पर गौर करेंगे जब भी एक स्वास्थ्य प्रश्न प्रस्तुत ही कहते हैं, "लिसा Edelmann, पीएच। डी, एक नई में मेडिसिन के माउंट सिनाई Icahn स्कूल में आनुवंशिकी और जीनोमिक विज्ञान के एसोसिएट प्रोफेसर न्यूयॉर्क शहर।

आनुवंशिक प्रौद्योगिकी के क्षेत्र में प्रमुख प्रगति के लिए धन्यवाद, वैज्ञानिकों विशिष्ट रोगों के लिए अधिक से अधिक 2,000 जीन बंधा है, और वहाँ 900 से अधिक रोगियों के लिए उपलब्ध परीक्षण कर रहे हैं। लेकिन विज्ञान अभी तक सही नहीं है। आज, परीक्षण जीवन रक्षक और जीवन उलझी के बीच एक महीन रेखा चलता है: साफ परिणाम ला सकता है राहत या मदद आप कोई परिवर्तन करते हैं, लेकिन अधूरी वाले एक भावनात्मक टोल लग सकता है या मुश्किल की आवश्यकता होती है विकल्प। नीचे, यह पता लगाने के परीक्षण और का जवाब नहीं कर सकते हैं।

एम आई संभावना एक गंभीर बीमारी हो जाओ करने के लिए?

भविष्य कहनेवाला स्क्रीनिंग के साथ जानकारी प्राप्त करें।
इन परीक्षणों का आकलन है कि क्या वे स्तन कैंसर, हृदय रोग, और हंटिंग्टन रोग सहित कुछ शर्तों, करने के लिए एक प्रवृत्ति है किसी भी उम्र के वयस्कों पर किया जा सकता है।

लाभ: सकारात्मक परिणाम अक्सर प्रेरित लोगों, व्यायाम बेहतर खाना, जैसे स्तन एमआरआई के रूप में प्रदर्शन के दौर से गुजर, और अधिक की तरह निवारक उपाय करने के लिए। जैसे HD अपरिहार्य स्थिति के साथ, परीक्षण मदद कर सकते हैं प्रारंभिक लक्षणों को पहचानने और अपने जीवन के लक्ष्यों का पुनर्परीक्षण।

सावधान: अनिर्णायक परिणाम - यह है कि, आप एक शर्त के लिए कुछ संवेदनशीलता दिखाते हैं, लेकिन एक आनुवंशिकीविद् अपने सटीक जोखिम की गणना नहीं कर सकते हैं - आम हैं। और यहां तक ​​कि निश्चित परीक्षण जब एक हालत में या कितना गंभीर यह हो जाएगा सेट हो जाएगा आपको बता नहीं सकता, आनुवंशिक सलाहकारों की राष्ट्रीय सोसायटी की खुशी लार्सन Haidle, कहते हैं। परीक्षण से पहले, "अपने आप से पूछें, मैं इस जानकारी का उपयोग करेंगे, या यह केवल मुझे चिंतित कर देगा?"

मैं मेरे बच्चे के लिए एक "बुरा" जीन पारित करेंगे?

वाहक स्क्रीनिंग के साथ जानकारी प्राप्त करें।
या तो एक जोड़े को समझ जाएगी पहले या प्रारंभिक गर्भावस्था के दौरान, इस परीक्षण calculate एक करने के लिए किया जा सकता है मां और सिकल सेल एनीमिया और करने के लिए सिस्टिक फाइब्रोसिस की तरह गुजर विकारों के पिता की बाधाओं उनके वंश।

लाभ: आप गर्भवती होने पर विचार कर रहे हैं, तो आप की संभावना को आश्वस्त महसूस होगा: जोड़े जो वाहक स्क्रीनिंग के माध्यम से जाने के लिए बाहर हो जाएगा के 1% के बारे में केवल एक बीमारी पर गुजर का खतरा हो सकता है। इस समूह में युगल preimplantation आनुवांशिक निदान (PGD) है, जो संयोजन के रूप में के साथ इन विट्रो निषेचन में घास के लिए बाहर भ्रूण एक शर्त के साथ किया जाता विचार कर सकते हैं। एक जन्म के पूर्व का निदान भी मदद डॉक्टरों एक आनुवंशिक विकार है कि जन्मजात हृदय दोष का कारण बनता है के साथ एक नवजात शिशु के लिए सर्जरी की तरह, उपचार योजना बना सकते हैं।

सावधान: परिणाम के आधार पर जोड़े जो परीक्षण के लिए गर्भावस्था तक इंतजार मुश्किल निर्णय लेने के लिए हो सकता है। साथ ही, "एक नकारात्मक परिणाम मतलब यह नहीं है कि आप शून्य जोखिम है," Edelmann कहते हैं। "हर कोई के कुछ डिग्री है 'अवशिष्ट जोखिम।'"

वहाँ इन लक्षणों के अलावा यह लगता है के लिए अधिक है?

नैदानिक ​​परीक्षण के साथ बाहर का पता लगाएं।
यह प्रयोग किया जाता है जब एक मरीज को प्रदर्शित करता है रहस्यमय लक्षण या एक बच्चे गंभीर विकासात्मक देरी है।

लाभ: "ये रोगियों और उनके परिवारों अक्सर नैदानिक ​​को समझने के लिए क्या गलत है की कोशिश कर रहा odysseys पर किया गया है," Haidle कहते हैं। उनकी स्थिति की आनुवंशिक कारण ढूँढना है कि खोज समाप्त करने और माता-पिता को बताते हैं कि संभावना है कि वे एक ही समस्या के साथ एक और बच्चा है के लिए कर सकते हैं।

सावधान: भविष्य कहनेवाला स्क्रीनिंग के साथ के रूप में, अनिर्णायक परिणाम आम हो सकता है। एक जीनोम में प्रोटीन कोडिंग जीन के सभी को उजागर करने के लिए एक तकनीक - प्रारंभिक परीक्षण वापस नकारात्मक या अनिर्णायक आते हैं, अपने आनुवंशिक परामर्शदाता exome अनुक्रमण सुझाव दे सकते हैं। "हम तो मोटे तौर पर देख रहे हैं के बाद से, आप हम और क्या हो सकता है के लिए तैयार रहने की जरूरत," Edelmann कहते हैं। वह के लिए किया था रोगियों केवल कैंसर का खतरा बढ़ के बारे में जानने के लिए एक undiagnosed बचपन की बीमारी के साथ मदद करने के लिए करते हैं।

क्या दर्दनाशक चाहिए मैं किस तरह ले लो?

परीक्षण एक नए प्रकार का एक फार्माकोजेनेटिक्स (PGX) स्क्रीन का उपयोग करता है डीएनए कहा जाता है निर्धारित करने के लिए एक मरीज को एक अच्छा है कुछ दवाओं (कोडीन, oxycodone, और Plavix सहित मेल, एक दवा है कि रोकता है रक्त थक्के)। अगले कुछ वर्षों में, इस परीक्षण की मदद करनी चाहिए डॉक्टरों आदर्श उपयोग और लगभग 200 दवाओं के लिए खुराक को इंगित।

प्रक्रिया के दौरान क्या उम्मीद करने के लिए

चरण 1: सबसे पहले, आप एक आनुवंशिक परामर्शदाता के साथ मिलने देंगे (nsgc.org पर पर जेनेटिक काउंसलर खोजें क्लिक करें एक) पर चर्चा के लिए जो परीक्षण एक फिट हो सकता है खोजने के लिए।

चरण 2: आपके रक्त या लार तैयार किया जाएगा; परिणाम कई हफ्तों के लिए एक ले।

चरण 3: आप की संभावना व्यक्ति में परिणाम प्राप्त करेंगे। समर्थन के लिए और कान के एक दूसरे सेट के रूप में एक पति या पत्नी या दोस्त ले आओ।

चरण 4: आप खबर प्रक्रिया शुरू करेंगे। स्थितियों के लिए परीक्षण किया है और परिणाम की जटिलता पर निर्भर करता है, आप, राहत मिली महसूस कर सकते हैं हैरान, डर या कोई अन्य विषय। आपका परामर्शदाता के रूप में की जरूरत समूहों या एक चिकित्सक का समर्थन का उल्लेख कर सकते हैं।

एट-होम डीएनए किट एक अन्य विकल्प हैं

ऑनलाइन सेवाओं आपके जीन अपने वंश को प्रकट करने के डिकोड। गुड हाउसकीपिंग संस्थान एक दर्जन से अधिक विकल्पों की तुलना में अधिक पार्स और एक स्थानीय परीक्षक था - जेनिफर, 30 - तीन सबसे मजबूत सेवाओं की कोशिश करो। तीनों किट उसके मूल और जातीयता, परिणाम उसके व्यापक परिवार ज्ञान के साथ इसी का सही (और इसी तरह) चित्र दे दी है।

लेकिन हमारे विजेता, 23andMe, सबसे सुपाच्य प्रारूप में जानकारी (एक इंटरैक्टिव रंग कोडित नक्शे के माध्यम से) प्रस्तुत किया। अन्य सेवाओं के समय पर नेविगेट करने के लिए और,, glitchy कठिन थे। एक और बोनस: 23andMe की तुलना में अधिक 1 लाख सक्रिय उपयोगकर्ताओं है, जो एक लंबे समय से खो रिश्तेदार पाने की अपनी बाधाओं बढ़ जाती है। यह भी केवल किट है कि स्वास्थ्य की जानकारी प्रदान करता है: हाल ही में एफडीए अनुमोदन के लिए धन्यवाद, 23andMe अब वाहक स्क्रीनिंग बचाता है 36 के लिए जीन एक विस्तृत परिणामों व्याख्या यह है कि एक आनुवंशिक परामर्शदाता क्या प्रदान करेगा के समान हो सकता है के साथ वेरिएंट। स्थापित ग्राहकों को जो इस नई सुविधा से पहले सेवा का उपयोग किया कोई अतिरिक्त शुल्क पर वाहक परिणाम प्राप्त कर सकते हैं।

स्वास्थ्य की जानकारी में कोई दिलचस्पी नहीं? वहाँ व्यक्तिगत जीनोमिक्स कंपनियों के वंश की जांच कर रहे हैं। आप सभी परिणाम प्राप्त करने के क्या करना है लार के नमूने में भेजने है। चाहे आप अपनाया रहे हैं या केवल अपने जड़ों का एक संदिग्ध समझ है, परिणाम आंख खोलने हो सकता है।

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यह कहानी मूल रूप से गुड हाउसकीपिंग की जनवरी वर्ष 2016 के अंक में प्रकाशित हुआ।